Введение. Муковисцидоз (МВ) – хроническое генетическое заболевание, приводящее к нарушению функции внутренних органов, а также повышающее в значительной мере частоту развития инфекционных процессов. По данным фГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова», у 1 из 9 тыс. новорожденных обнаруживается МВ. Наличие хронического заболевания негативно влияет на ментальное здоровье и предрасполагает к развитию тревожно-депрессивных расстройств, определенных акцентуаций характера и расстройств личности.

   Цель обзора – суммирование имеющихся на сегодняшний день данных о ментальных расстройствах у пациентов с МВ, а также обобщение актуальных рекомендаций, касающихся тактики ведения пациентов с этим заболеванием.

   Материалы и методы. Проведен поиск статей с 2014 по 2024 гг. в базах Google Scholar, eLIBRARY.ru, Elsevier, PubMed по ключевым словам на русском и английском языках в соответствии с целью исследования.

   Результаты. Показано, что ментальное неблагополучие является прогностически неблагоприятным фактором, в том числе и потому, что такие пациенты демонстрируют более низкую приверженность в отношении лечения основного заболевания, сложности с самоорганизацией и заботой о себе. Проведен анализ актуальных данных касательно психических расстройств у пациентов с МВ, представлен ряд гипотез, позволяющих объяснить патогенез развития ментальных расстройств у данной группы пациентов. Описаны варианты течения и особенности клинической картины ментальных расстройств у пациентов с МВ, приведены методические рекомендации по купированию психопатологических симптомов с учетом особенностей метаболизма психофармакологических препаратов у данной группы пациентов, описана тактика ведения, включая необходимость формирования мультидисциплинарных команд (врач соматического профиля, психиатр и психолог). Предложена потенциальная траектория развития данного
аспекта помощи больным с МВ.

   Заключение. Привлечение внимания научного сообщества к проблеме ментальных расстройств у пациентов с МВ позволит внедрить методики мониторинга психического статуса и раннего выявления симптомов, а также повлечет за собой создание мультидисциплинарных команд, включающих психиатра и медицинского психолога.

   Метаболически ассоциированная стеатозная болезнь печени (МАСБп) становится серьезной проблемой здравоохранения, особенно среди пожилых людей. Недавнее изменение номенклатуры с «неалкогольной жировой болезни печени» на «МАСБп» отражает более точное понимание патогенеза заболевания, связывая его с нарушениями метаболизма, такими как резистентность к инсулину, ожирение и метаболический синдром. Эта новая терминология подчеркивает важность комплексного подхода к диагностике и лечению заболевания, учитывая его тесную связь с метаболическими нарушениями и риском сердечно-сосудистых заболеваний. по текущим оценкам, 24 % взрослого населения, т. е. миллиард человек в мире, страдают от этого заболевания. Распространенность жировой болезни печени достигает пика в возрасте 40–50 лет у мужчин и 60–69 лет у женщин, а затем немного снижается в старших возрастных группах (старше 70 лет). Встречаемость МАСБп растет во всем мире, что отражает увеличение числа случаев ожирения, сахарного диабета 2-го типа и метаболического синдрома. Пожилые люди особенно подвержены МАСБп из-за возрастных метаболических изменений, сопутствующих заболеваний. Старение ассоциируется с изменениями в липидном обмене, инсулинорезистентностью и увеличением жировой массы, что предрасполагает пожилых людей к накоплению печеночных липидов и последующему повреждению печени. Кроме того, возрастное снижение способности печени к регенерации может усугубить прогрессирование стеатоза печени до поздних стадий, таких как стеатогепатит и фиброз печени. У пожилых людей МАСБп остается недостаточно распознанной и диагностированной, что создает проблемы для своевременного вмешательства и лечения. Перспективы решения этих проблем у пожилых людей подчеркивают важность комплексной оценки, включая оценку метаболического здоровья и функции печени.

   Цель исследования – выявление факторов, связанных с возникновением состояния труднолечимости ревматоидного артрита (РА), отражающих особенности как пациента и его заболевания, так и предшествовавшего лечения.

   Материалы и методы. В анализ включены данные пациентов с РА из Московского единого регистра артритов (МЕРА). Все они получали генно-инженерные биологические препараты (ГИБп) или таргетные синтетические базисные противовоспалительные препараты (тсБпВп). До этого все пациенты получали лечение тсБпВп. В группу труднолечимых включались пациенты, попытки лечения которых первыми 2 классами препаратов ГИБп / тсБпВп не были успешными и их продолжили. К нетруднолечимым отнесены пациенты, у которых попытка лечения ГИБп / тсБпВп 1-го или 2-го по счету класса препаратов оказалась эффективной и лечение соответствующим препаратом продолжалось не менее 2 лет. Все остальные случаи были исключены из анализа. Исследованы различия между 2 группами пациентов по демографическим, антропометрическим показателям, а также параметрам, описывающим особенности заболевания, клинические проявления дебюта и дальнейшего течения заболевания. Из показателей, продемонстрировавших значимые различия между группами, в рамках множественной линейно-регрессионной модели путем прямого пошагового отбора были выделены значимые независимые предикторы труднолечимости. Данные о лечении исследовались в рамках многофакторной линейно-логистической модели с включенными отобранными значимыми независимыми предикторами достижения состояния труднолечимости (резистентности к лечению).

   Результаты. В исследование включены 1044 пациента, из которых 112 (10,7 %) пациентов отнесены к группе труднолечимых. В качестве значимых независимых предикторов резистентности к лечению выделены: сообщения пациентов о повышении температуры тела (более 38 °С) в дебюте заболевания (p < 0,001) и припухании кистей в течение заболевания (p = 0,033), наличие ревматоидных узелков (p = 0,022), а также относительно короткое время от появления боли в суставах до обращения к врачу (p = 0,021). Обнаружена значимая связь между применением в качестве препаратов первой линии ГИБп / тсБпВп и последующим отнесением пациента к категории труднолечимых (p = 0,013). При этом у пациентов, получавших в первой линии таргетной терапии тофацитиниб или ритуксимаб, риск последующей труднолечимости был значимо меньше, чем у получавших ингибиторы фактора некроза опухоли (ифНО): относительный риск (ОР) 0,017, 95 % доверительный интервал (ДИ) 0,04–0,72 и ОР 0,47, 95 % ДИ 0,22–0,98 соответственно. при анализе второй линии таргетной терапии обнаружилось значимое преимущество этанерцепта перед некоторыми другими классами ГИБп / тсБпВп в отношении риска последующей труднолечимости. Так, для других препаратов класса ифНО ОР составил 2,48 (95 % ДИ 1,13–5,44, p = 0,023), для абатацепта – 3,15 (95 % ДИ 1,488–6,68, p = 0,003) и для тоцилизумаба – 2,57 (95 % ДИ 1,03–6,40, p = 0,043).

   Заключение. Анализ данных регистра пациентов в условиях реальной клинической практики позволил выделить пациентов, достаточно точно соответствующих критериям Европейского альянса ассоциаций ревматологов труднолечимого РА и точно им не соответствующих. При сравнительном анализе групп выявлены предикторы отнесения пациента к труднолечимым. На основании перечисленных признаков может быть выделена группа высокого риска резистентности к лечению ГИБп / тсБпВп. Полученные результаты дают основания к предпочтительному применению у таких пациентов на первой линии лечения тофацитиниба или, возможно, других ингибиторов янус-киназ, а на второй линии – этанерцепта.

   Цель работы – описание клинического случая дифференциальной диагностики двигательных феноменов во время сна.

   Материалы и методы. Пациент Б., 37 лет. Обращение к сомнологу университетской клиники. жалобы предъявляла в основном супруга пациента, так как сам пациент данные эпизоды не помнит. Со слов жены, во время сна у пациента отмечаются внезапные размашистые движения руками и ногами, несвязная речь, далее он встает, может хватать жену за руки, ведет себя агрессивно, перекладывает вещи. Данные жалобы отмечаются более 10 лет с постепенным усугублением симптоматики. Неврологом по месту жительства высказано предположение о возможном эпилептическом характере данных эпизодов, однако дообследование не проводилось.

   Результаты. С семиологической точки зрения двигательные феномены во сне могут имитировать эпилептические приступы, парасомнии, расстройства поведения в фазу быстрого сна и нормальные двигательные феномены сна, такие как фрагментарный миоклонус сна, периодические движения конечностями, бруксизм и др. Приведен дифференциально-диагностический поиск, даны сравнительная характеристика двигательных феноменов во время сна и бодрствования, шкала лобной эпилепсии и парасомнии, которые могут помочь врачу в постановке правильного диагноза.

   Заключение. Проведение комплексного обследования пациента и уточнение клинического диагноза позволили выбрать правильную тактику ведения, избежать необоснованного назначения противоэпилептических препаратов, снизить эмоциональное напряжение в семье от неясности проявлений ночных двигательных феноменов. Установленный клинический диагноз позволяет вести наблюдение за пациентом в плане возможного дебюта нейродегенеративного заболевания.

   Легочная гипертензия (ЛГ) – это гемодинамическое и патофизиологическое состояние, которое характеризуется повышением среднего давления в легочной артерии (ЛА) не менее чем на 20 мм рт. ст. в покое, выявленным при чрезвенозной катетеризации сердца. Чтобы оценить вероятность наличия ЛГ, применяют один из быстрых и доступных скрининговых неинвазивных методов диагностики – эхокардиографическое (ЭхоКГ) исследование. Его проводят по стандартному трансторакальному ЭхоКГ-протоколу, при этом прицельно визуализируют и описывают ряд параметров функции правых камер сердца. У пациентов с ЛГ можно наблюдать такие структурные изменения правых камер сердца, как увеличение размеров правого предсердия и правого желудочка (ПЖ), изменение их геометрической формы, утолщение стенки ПЖ, дилатация ствола ЛА и ее ветвей, а также появление трикуспидальной регургитации. Расчет давления в ЛА можно провести как по скорости струи трикуспидальной регургитации, так и по отношению времени ускорения потока в выносящем тракте ПЖ к времени выброса (среднее давление в ЛА), а также по скорости потока легочной регургитации (конечно-диастолическое давление в ЛА). Классические параметры функционального состояния ПЖ, а также дополнительные показатели оценки функции ПЖ (например, соотношение амплитуды движения фиброзного кольца к систолическому давлению в ЛА, которое назвали правожелудочково-артериальным сопряжением) необходимо оценивать только в экспертных центрах по оказанию помощи пациентам с ЛГ. Правильная и своевременная постановка диагноза, четкий динамический контроль состояния пациента имеют решающее значение в назначении таргетного лечения и прогнозе заболевания.

   Метаболический синдром (МС) – это комплекс метаболических нарушений, включающий инсулинорезистентность, абдоминальное ожирение, сахарный диабет, гиперурикемию и артериальную гипертензию. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, число людей с ожирением в мире неуклонно растет, что свойственно пандемии. На фоне этого особую значимость приобретают заболевания, развитие которых патогенетически связано с МС, например остеоартрит (ОА). Благодаря современным биохимическим и молекулярно-генетическим исследованиям получены новые данные об этиологии и патогенезе, позволившие выделить фенотипы ОА, одним из которых является ОА, ассоциированный с МС, или метаболический ОА. Развитие данной формы заболевания связано с действием большого числа факторов – гиперсекрецией провоспалительных адипокинов, трансформацией синовиальных макрофагов, прямым действием свободных жирных кислот, биомеханической перегрузкой суставов и др. Лечение метаболического ОА помимо стандартных подходов, сформулированных в многочисленных клинических пособиях, имеет свои особенности: отдельная важность придается снижению массы тела за счет модификации образа жизни, укреплению мышечно-сухожильных комплексов, сопутствующей терапии метаболических нарушений, оказывающих значительный терапевтический эффект в виде уменьшения болевого синдрома, воспаления и замедления прогрессирования заболевания. Одним из современных комплексных средств с фитонутрицивными компонентами является биологически активная добавка «Ревокка» (компания «БИОТЕХНОС», Россия). В состав ее капсул (в рекомендуемой суточной дозировке) входят: фитостерины (в пересчете на β-ситостерин) в количестве 100 мг, неомыляемые соединения авокадо и соевых бобов (в соотношении 1 : 2) 300 мг, экстракт плодов шиповника 300 мг, ресвератрол 70 мг, цинк (в виде цитрата цинка) 12 мг. В связи с увеличением числа пациентов с метаболическим фенотипом ОА высокую значимость приобретает комплексная гиполипидемическая и противовоспалительная терапия, которая обеспечивается препаратами многокомпонентного действия.