Системный амилоидоз у пациентки с острой сердечной недостаточностью

Цель работы – описание клинического случая транстиретинового амилоидоза, первым проявлением которого стал эпизод острой сердечной недостаточности.

Материалы и методы. Пациентка В. 58 лет доставлена в отделение реанимации и интенсивной терапии для пациентов с инфарктом миокарда ГКб им. В.п. Демихова с предварительным диагнозом «острый коронарный синдром без подъема сегмента ST, отек легких». Из анамнеза известно, что пациентку в течение 3 мес беспокоил выраженный сухой кашель, осиплость голоса, слабость при незначительных физических нагрузках.

Результаты. Сложность посмертной диагностики системного амилоидоза объяснялась отсутствием каких-либо клинических проявлений, позволяющих заподозрить смертельно опасное заболевание до госпитализации по поводу отека легких. Данный клинический случай демонстрирует стремительное развитие симптоматики системного амилоидоза. С момента появления первых симптомов (упорного сухого кашля, осиплости голоса) до летального исхода вследствие сердечной недостаточности прошло около 3 мес. Наличие в клинической картине периферической полиневропатии позволило заподозрить системное заболевание.

Заключение. Данный клинический случай доказывает актуальность и важность своевременной диагностики амилоидоза, а также необходимость повышения уровня информированности врачей разных специальностей о данном заболевании.

1. Рамеев В.В., Мясников Р.П., Виноградов П.П. и др. Системный ATTR-амилоидоз, редкая форма поражения внутренних органов. Рациональная фармакотерапия в кардиологии 2019;15(3):349–58. DOI: 10.20996/1819-6446-2019-15-3-349-358

2. Терещенко С.Н., Насонова С.Н., Жиров И.В. и др. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии». М.: ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России, 2021.

3. Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Степанова Е.А. и др. Амилоидоз сердца: взгляд терапевта и кардиолога. Архивъ внутренней медицины 2020;10(6):430–57. DOI: 10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457

4. Адян Т.А., Поляков А.В. Наследственный транстиретиновый амилоидоз. Нервно-мышечные болезни 2019;9(4):12–25. DOI: 10.17650/2222-8721-2019-9-4-12-25

5. Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М. и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив 2022;94(4):584–95. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201465

6. Papingiotis G., Basmpana L., Farmakis D. Cardiac amyloidosis: epidemiology, diagnosis and therapy. Available at: https://www.escardio.org/Journals/E-Journal-of-Cardiology-Practice/Volume-19/cardiac-amyloidosis-epidemiology-diagnosis-andtherapy

7. Хышова В.А., Рехтина И.Г., Фирсова М.В., Менделеева Л.П. Трудности в диагностике первичного AL-амилоидоза. Онкогематология 2021;16(3):74–82. DOI: 10.17650/1818-8346-2021-16-3-74-82

8. Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Борисовская С.В. Клинический случай наследственного транстиретинового амилоидоза. Архивъ внутренней медицины 2021;11(3):229–40. DOI: 10.20514/2226-6704-2021-11-3-229-240

9. Рамеева А.С., Рамеев В.В., Бобкова И.Н. и др. Ведущие факторы прогрессирования амилоидоза сердца. Рациональная фармакотерапия в кардиологии 2022;18(2):143–52. DOI: 10.20996/1819-6446-2022-04-02

10. Nomura T., Ueda M., Tasaki M. et al. New simple and quick method to analyze serum variant transthyretins: direct MALDI method for the screening of hereditary transthyretin amyloidosis. Orphanet J Rare Dis 2019;14(1):116. DOI: 10.1186/s13023-019-1100-y