Атипичная клиническая картина макроглобулинемии вальденстрема – трудный путь к диагнозу

Цель исследования – описать трудности постановки диагноза «макроглобулинемия Вальденстрема» у пациентки с атипичной клинической картиной.

Материалы и методы. Пациентка К., 57 лет, обратилась в поликлиническое отделение с жалобами на одностороннее увеличение подчелюстных лимфатических узлов справа, дискомфорт в носоглотке, непродуктивный кашель, повышенную утомляемость. В ходе обследования получила консультации инфекциониста, отоларинголога, хирурга, стоматолога, фтизиатра, гематолога и онколога. Для верификации диагноза были проведены диагностические мероприятия в следующем объеме: динамическая оценка лабораторных показателей, обследование по программе онкологического поиска (в том числе мультиспиральная компьютерная томография и магнитно-резонансная томография различных областей), исключение туберкулеза, иммунохимическое исследование белков крови и мочи, трепанобиопсия подвздошной кости, иммуногистохимическое исследование трепанобиоптата.

Результаты. В ходе 4‑летнего обследования в крови пациентки выявлен М-градиент в гамма-зоне, при иммунофиксации обнаружены моноклональный IgМ κ-типа 19,3 г / л, белок Бенс-Джонса κ-типа в моче (суточная протеинурия 0,45 г). В миелограмме на светооптическом уровне: количество клеточных элементов значительно уменьшено, с выраженной лимфоидной пролиферацией 40 %, гранулоцитарный ряд и эритропоэз относительно сужены, плазматических клеток 6 %. Иммуноморфологическая картина трепанобиоптата пациентки (с учетом данных лабораторных методов исследований) соответствует поражению костного мозга при болезни Вальденстрема – IgМ κ-типа с секрецией М-парапротеина. Важным признаком, позволившим пойти по правильному пути постановки диагноза, стало практически патогномоничное для опухолевой лимфопролиферации выявление белка Бенс-Джонса в моче, который отсутствовал в дебюте заболевания.

Заключение. Данный случай интересен не только сложностью постановки диагноза макроглобулинемии Вальденстрема в целом, но и нетипичной, стертой клинической картиной заболевания у пациентки.

1. Owen R.G., Pratt G., Auer R.L. et al. Guidelines on the diagnosis and management of Waldenström macroglobulinaemia. Br J Нaematol 2014;165(3):316–33. DOI:10.1111/bjh.12760.

2. NCCN Clinica Practice Guidelines in Oncology. Waldenström’s Macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic Lymphoma. Version 1.2017. NCCN.org.

3. Дульцин М.С., Лорие Ю.И. К вопросу о диспротеинемиях (1-е описание в отечественной литературе). Клиническая медицина 1958;36(7):38–46.

4. Балакирева Т.В., Андреева Н.Е. Макроглобулинемия Вальденстрема. Клиническая онкогематология 2009;2(2):121–36.

5. McMaster M.L. Familial Waldenström’s macroglobulinemia. Semin Oncol 2003;30(2):146–52. DOI: 10.1053/sonc.2003.50063.

6. Sahota S.S., Babbage G., Weston-Bell N.J. CD27 in defining memory B-cell origins in Waldenström’s macroglobulinemia. Clin Lymphoma Myeloma 2009;9(1):33–5. DOI: 10.3816/clm.2009.n.007.

7. Swerdlow S.H., Campo E., Pileri S.A. et al. The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms. Blood 2016;127(20):2375–90. DOI: 10.1182/blood-2016-01-643569.

8. Treon S.P., Xu L., Yang G. et al. MYD88 L265P somatic mutation in Waldenström’s macroglobulinemia. N Engl J Med 2012;367(9):826–33. DOI: 10.1056/NEJMoa1200710.

9. Cao X.X., Meng Q., Cai H. et al. Evaluation of clinical characteristics, MYD88 (L265P) mutation, CXCR4 (WHIM) mutation and prognosis in Waldenström macroglobulinemia: A single center retrospective study of 93 patients. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2017;38(6):494–8. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.06.006.

10. Ansell S.M., Kyle R.A., Reeder С.В. et al. Diagnosis and management of Waldenström macroglobulinemia: Mayo stratification of macroglobulinemia and risk-adapted therapy (mSMART) guidelines. Mayo Clin Proc 2010;85(9):824–33. DOI: 10.4065/mcp.2010.0304.

11. Российские клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфопролиферативных заболеваний 2016. Доступно по: http://www.hematology.ru/oncohematology/standarts/clinical_guidelines-draft.pdf.

12. Morel P., Duhamel A., Gobbi P. et al. International prognostic scoring system for Waldenström macroglobulinemia. Blood 2009;113(18):4163–70. DOI: 10.1182/blood-2008-08-174961.

13. Gavriatopoulou M., Kastritis E., Dimopoulos M.A. Ibrutinib for rituximabrefractory Waldenström macroglobulinemia. Oncotarget 2017;9(16):12536–7. DOI: 10.18632/oncotarget.23400.