ХРОНИЧЕСКИЙ ГЕПАТИТ ИЛИ «МАСКА» ПАРОКСИЗМАЛЬНОЙ НОЧНОЙ ГЕМОГЛОБИНУРИИ?

Цель исследования – описание случая диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ).
Материалы и методы. Больной, 50 лет, обратился за медицинской помощью с жалобами на появление желтушности склер и кожи, потемнение мочи, невыраженную общую слабость. Были проведены обследования: клинический и биохимический анализы крови и мочи, миелограмма, определение индекса сферичности эритроцитов, свободного гемоглобина плазмы крови и мочи, гемосидеринурии, иммунофенотипирование крови методом проточной цитометрии; исследование иммунологических маркеров ревматических заболеваний; инструментальное обследование и др.
Результаты. На основании жалоб, клинической картины заболевания, данных объективного и инструментального обследований поставлен заключительный диагноз: ПНГ, классическая гемолитическая форма, кризовое течение (по Международной классификации болезней 10-го пересмотра D 59.5). Сопутствующие диагнозы: вторичная анемия тяжелой степени; трансфузионная зависимость; тромбоз подключичной вены справа (с ноября 2011 г.); желчекаменная болезнь; хронический калькулезный холецистит, ремиссия; хронический гепатит смешанного генеза (алкогольный, метаболический), умеренной степени активности. Основным способом верификации диагноза было иммунофенотипирование крови методом проточной цитометрии. Его результаты: эритроциты I типа (нормальная экспрессия CD59) – 87,0 %, II типа (частичный дефицит CD59) – 0,3 %, III типа (полный дефицит CD59) – 12,7 %; моноциты с дефицитом FLAER/CD14 – 93,3 %; гранулоциты с дефицитом FLAER/CD24 – 97,7 %. Иммунофенотипирование выявило наличие ПНГ-клона среди эритроцитов, гранулоцитов и моноцитов. С учетом огромного размера клона (на гранулоцитах 97,7 %) можно сделать вывод о том, что больной находился в зоне риска ПНГ-кризов. Заключение. Практический интерес этого клинического случая обусловлен редкостью данного гематологического заболевания, анализом современных возможностей диагностики и сложностью выбора тактики лечения. В качестве терапии, позволившей уменьшить количество гемолитических кризов, применялся экулизумаб.

1. Воробьев А.И. Болезнь Маркиафавы– Микели (пароксизмальная ночная гемоглобинурия). Руководство по гематологии. Т. 2. М.: Медицина, 1985. С. 121–9. [Vorobiev A.I. Disease Markiafavy–Micheli (paroxysmal nocturnal haemoglobinuria) Manual of Hematology. Vol. 2. Moscow: Meditsina, 1985. P. 121–9. (In Russ.)].

2. Денхэм М.Д., Чанарин И. Болезни крови у пожилых. М.: Медицина, 1989. [Denham M.J., Chanarin I. Blood disorders in the elderly. Moscow: Meditsina, 1989. (In Russ.)].

3. Dacie J.V., Lewis S.M. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: clinical manifestations, hematology and nature of the disease. Ser Hematol 1972;5(3):3–23.

4. Антонеску М., Апэтяну В., Берчану Шт. Клиническая гематология. Бухарест, 1985. [Antonesku M., Apetyanu V., Berchanu Sht. Clinical Hematology. Bucharest, 1985. (In Russ.)].

5. Абдулкадыров К.М. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы–Микели). Гематология: Новейший справочник. СПб.: Сова, 2004. С. 294–9. [Abdulkadirov K.M. Рaroxysmal nocturnal haemoglobinuria (disease Markiafavy– Micheli). Hematology: The latest guide. Saint Petersburg, 2004. P. 294–9. (In Russ.)].

6. Dworacki G., Sikora J., Mizera-Nyczak E. et al. Flow cytometric analysis of CD55 and CD59 expression on blood cells in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Folia Histochem Cytobiol 2005;43(2):117–20.

7. Cui W., Lin Q., Zhang Z. Phenotypic analysis of affected peripheral erythroid for CD59 in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Chin Med J (Engl) 2002;115(2):206–8.

8. Хоффбранд В., Петит Дж. Гематология. Атлас-справочник. М.: Практика, 2007. 408 c. [Hoffbrand V., Petit J. Hematology. Atlas-guide. Moscow: Practika, 2007. 408 p. (In Russ.)].

9. Maciejewski J.P., Rivera C., Kook H. et al. Relationship between bone marrow failure syndromes and the presence of glycophosphatidyl inositol-anchored proteindeficient clones. Br J Haematol 2001;115(4):1015–22.

10. Rosse W.F., Hillmen P., Schreiber A.D. Immune-mediated hemolytic anemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2004:48–62.

11. Луговская С.А., Почтарь М.Е. Гематологический атлас. М.: ЭКСМО; СПб.: Сова, 2004, 242 c. [Lugovskaya S.A., Pochtar M.E. Hematology Atlas. Moscow: EXSMO; Saint Petersburg: Sova, 2004. 242 p. (In Russ.)].

12. Risitano A.M., Notaro R., Marando L. et al. Complement fraction 3 binding on erythrocytes as additional mechanism of disease in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria patients treated by eculizumab. Blood 2009;113(17):4094–100.

13. Parker C. Eculizumab for paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Lancet 2009;373 (9665):759–67.

14. Вуд М.Э., Банн П.А. Секреты гематологии и онкологии. М.: Бином; СПб.: Невский диалект, 1997. 560 c. [Wud M.E., Bann, P.A. Secrets of Hematology and Oncology. Moscow: Binom; Saint Petersburg: Nevskiy dialekt, 1997. 560 p. (In Russ.)].

15. Андерсон Ш. Атлас. Гематология. М.: Логосфера, 2007. 608 c. [Anderson Sh. Atlas. Hematology. Moscow: Logosphera, 2007. 608 p. (In Russ.)].