Распространенность гепатолентикулярной дегенерации в разных странах

Введение. Несмотря на современные достижения диагностических технологий, проблема распространенности гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД), или болезни Вильсона–Коновалова, остается актуальной во всем мире. Клинический и научный интерес к эпидемиологическим исследованиям варьируется как в РФ, так и в различных странах.

Цель работы – изучение распространенности ГЛД в популяции Российской Федерации и зарубежных стран на современном этапе.

Материалы и методы. В работе представлен анализ результатов зарубежных эпидемиологических исследований ГЛД, опубликованных в базах данных eLibrary, Google Scholar, PubMed, Springer, Scopus, Elsevier, Oxford Press, Clinical Case, Cochrane, Science Direct в период с 1 января 2018 г. по 1 июня 2023 г.

Результаты. Всего проанализированы 14 эпидемиологических исследований, выполненных за рубежом. Распространенность ГЛД (в расчете на 100 тыс. населения) колеблется от 4,1 до 6,4 случаев в Северной и Южной Америке, от 1,44 до 9,00 случаев в Европе и от 1,79 до 4,81 случаев в Азии.

Заключение. Результаты эпидемиологических исследований распространенности ГЛД зависели от дизайна и методологии: при использовании метода генетического скрининга населения на ГЛД показатели распространенности были намного выше за счет выявления ранних стадий заболеваний (бессимптомных форм) и достигали 40,0 случаев в странах Европы и 19,6 в странах Азии на 100 тыс. населения.

1. Orphanet: Search for a rare disease. Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=134

2. Socha P., Janczyk W., Dhawan A. et al. Wilson’s disease in children: a position paper by the hepatology committee of the european society for paediatric gastroenterology, hepatology and nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2018;66(2):334–44. DOI: 10.1097/MPG.0000000000001787

3. Taly A.B., Meenakshi-Sundaram S., Sinha S. et al. Wilson disease: Description of 282 patients evaluated over 3 decades. Medicine (Baltimore) 2007;86(2):112–21. DOI: 10.1097/MD.0b013e318045a00e

4. Srinivas K., Sinha S., Taly A.B. et al. Dominant psychiatric manifestations in Wilson’s disease: A diagnostic and therapeutic challenge! J Neurol Sci 2008;266(1–2):104–8. DOI: 10.1016/j.jns.2007.09.00

5. Перечень редких (орфанных) заболеваний, 4 марта 2021 г. Минздрав России (дата посещения 27.04.2023). Доступно по: https://minzdrav.gov.ru/documents/9641-perechen-redkihorfannyh-zabolevaniy

6. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 14 февраля 2023 г. № 50н «Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при нарушениях обмена меди (болезни Вильсона) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)». Доступно по: https://icsnp.org/wp-content/uploads/2023/07/Приказ-Министерства-здравоохранения-РоссийскойФедерации-от-14.02.2023-N-50n.pdf

7. WHO Member States – WHO. Available at: https://www.who.int/ru/about/who-we-are/regional-offices (accessed on 04 June 2023).

8. Singh N., Kallollimath P., Shah M.H. et al. Genetic analysis of ATP7B in 102 south Indian families with Wilson disease. PLoS One 2019;14(5):e0215779. DOI: 10.1371/journal.pone.0215779

9. Федеральная служба государственной статистики (дата посещения 27.04.2023). Доступно по: https://rosstat.gov.ru/

10. Otto P.A., Deguti M.M., Araújo T.F. et al. Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease in Brazil. Prensa Med Argent. 2016;102:5. DOI: 10.4172/lpma.1000226

11. Li N., Krishna S.G., Hinton A. et al. Characteristics and outcomes of hospitalized patients with Wilson’s disease in the United States: A national survey. Ann Hepatol 2021;25:100362. DOI: 10.1016/j.aohep.2021.100362

12. Gialluisi A., Incollu S., Pippucci T. et al. The homozygosity index (HI) approach reveals high allele frequency for Wilson disease in the Sardinian population. Eur J Hum Genet 2013;21(11): 1308–11. DOI: 10.1038/ejhg.2013.43

13. Naorniakowska M., Dądalski M., Kamińska D. et al. Clinical presentations of Wilson disease among Polish children. Dev Period Med 2016;20(3):216–1. PMID: 27941192

14. Poujois A., Woimant F., Samson S. et al. Characteristics and prevalence of Wilson’s disease: A 2013 observational populationbased study in France. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2018;42(1):57–63. DOI: 10.1016/j.clinre.2017.05.011

15. Sipilä J.O.T, Hietala M., Kytö V., Kaasinen V. Wilson’s Disease in Finland: A Nationwide Population-Based Study. Mov Disord 2020;35(12):2323–7. DOI: 10.1002/mds.28207

16. Moreno-Marro S., Barrachina-Bonet L., Páramo-Rodríguez L. et al. Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras [Wilson’s disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries]. Gac Sanit 2021;35(6):551–8. (In Spanish). DOI: 10.1016/j.gaceta.2020.07.011

17. O’Brien M., Reilly M., Sweeney B. et al. Epidemiology of Wilson’s disease in Ireland Mov Disord 2014;29(12):1567–8. DOI: 10.1002/mds.25983

18. García-Villarreal L., Hernández-Ortega A., Sánchez-Monteagudo A. et al. Wilson disease: revision of diagnostic criteria in a clinical series with great genetic homogeneity. J Gastroenterol 2021;56(1);78–89. DOI: 10.1007/s00535-020-01745-0

19. Cheung K.S., Seto W.K., Fung J. et al. Epidemiology and natural history of Wilson’s disease in the Chinese: A territory-based study in Hong Kong between 2000 and 2016. World J Gastroenterol 2017;23(43):7716–26. DOI: 10.3748/wjg.v23.i43.7716

20. Choe E.J., Choi J.W., Kang M. et al. A population-based epidemiology of Wilson’s disease in South Korea between 2010 and 2016. Sci Rep 2020;10(1):14041. DOI: 10.1038/s41598-020-70976-1.

21. Coffey A.J., Durkie M., Hague S. et al. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain 2013;136(5):1476–87. DOI: 10.1093/brain/awt035

22. Jang J.H., Lee T., Bang S. et al. Carrier frequency of Wilson’s disease in the Korean population: a DNA-based approach. J Hum Genet 2017;62(9):815–8. DOI: 10.1038/jhg.2017.49.

23. Yamaguchi H., Nagase H., Tokumoto S. et al. Prevalence of Wilson disease based on genome databases in Japan. Pediatr Int 2021;63(8):918–22. DOI: 10.1111/ped.14565