СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ ПЕРИОДИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ, ОСЛОЖНЕННОЙ АА-АМИЛОИДОЗОМ
https://doi.org/10.17650/1818-8338-2018-12-2-37-42
Аннотация
Цель работы – описать клинический случай наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования – периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадки).
Материалы и методы. Пациент А., 19 лет, армянин, госпитализирован в отделение ревматологии клинической больницы с жалобами на периодические подъемы температуры до 39 °C, приступообразные боли в животе, голеностопных и тазобедренных суставах, отеки ног. В анамнезе с 8-месячного возраста наблюдались приступы 1–2 дневных болей в животе в сочетании с фебрильной лихорадкой; с 2 лет появились артралгии голеностопных суставов, в последующем – коленных и тазобедренных. Приступы лихорадки и суставного синдрома рецидивировали 3–4 раза в год, длились по 2–3 дня, исчезали спонтанно. Проводили лечение нестероидными противовоспалительными препаратами и малыми дозами преднизолона. При обследовании в стационаре выявлен нефротический синдром без нарушения функции почек, увеличение скорости оседания эритроцитов до 62 мм/ч, С-реактивного белка до 60 мг/дл, лейкоцитоз до 16,7 × 10 9/л. Иммунологическое обследование отклонений от нормы не выявило. Бактериологические и серологические исследования исключили возможность инфекционных заболеваний. Проведены электрокардиография, эхокардиография, ультразвуковое исследование органов брюшной полости, почек, мультиспиральная компьютерная томография почек, забрюшинного пространства, магнитно-резонансная томография крестцово-подвздошных сочленений, нефробиопсия.
Результаты. В ходе обследования проводили широкую дифференциальную диагностику с инфекционными и ревматическими заболеваниями. Учитывая полисиндромность клинических проявлений, предполагали системную красную волчанку. Проводили индукционный курс иммуносупрессивной терапии, оказавшейся неэффективной. Диагноз системной красной волчанки вызывал сомнение, и для уточнения характера морфологических изменений в почках проведена нефробиопсия, выявившая наличие АА-амилоидоза почек. Учитывая эти данные в совокупности с клиническими проявлениями, национальностью пациента, был установлен диагноз периодической болезни и назначен колхицин 2 мг/сут. Удалось купировать клинические симптомы воспаления при периодической болезни, но сохраняется нефротический синдром, обусловленный амилоидозом.
Заключение. Представленное наблюдение демонстрирует сложность диагностики периодической болезни, верифицированной спустя 18 лет от появления первых симптомов заболевания. Установлению диагноза помогло наличие клинических проявлений заболевания у молодого человека армянской национальности и морфологическое исследование почек, выявившее развитие серьезного осложнения периодической болезни – АА-амилоидоза. Лечение колхицином позволило купировать симптомы периодической болезни.
Об авторах
С. И. ЩадневаРоссия
Снежана Игоревна Щаднева
672000 Чита, ул. Горького, 39а
Е. Е. Устинова
Россия
672000 Чита, ул. Горького, 39а
Л. В. Белозерцева
Россия
672038 Чита, ул. Коханского, 7
В. В. Горбунов
Россия
672038 Чита, ул. Коханского, 7
Н. С. Курбатова
Россия
672000 Чита, ул. Горького, 39а
Список литературы
1. Амарян Г.Г. Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) у детей. Медицинский совет 2017;(19):222–8. DOI: 10.21518/2079-701X-2017-19-222-228.
2. Джидоян З.Т. Некоторые аспекты патогенеза амилоидоза при периодической болезни. Клиницист 2012;6(3–4): 62–6.
3. Шестакова И.В., Ющук Н.Д., Попова Т.И. Периодическая болезнь у пациента с направительным диагнозом иерсиниоза. Терапевтический архив 2006;(11):78–80.
4. Тартаковская Р.А. Периодическая болезнь. Вестник ДГМА 2012;(2):81–4.
5. Рамеев В.В., Симонян А.Х., Саркисова И.А. и др. Амилоидоз и наследственные периодические аутовоспалительные заболевания. Клиницист 2008;(2):6–15.
6. Мухин Н.А., Козловская Л.В., Рамеев В.В. и др. Факторы риска развития амилоидоза при периодической болезни. Клиническая фармакология и терапия 2014;23(5):40–4.
7. Ватутин Н.Т., Смирнова А.С., Эль-Хатиб М.А. Семейная средиземноморская лихорадка: Обзор рекомендаций EULAR, 2016. Архивъ внутренней медицины 2016;(6):5–11. DOI: 10.20514/2226-6704-2016-6-6-5-11.
8. Ягода А.В., Гладких Н.Н., Белоцерковская М.И. и др. Редкий вариант течения семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни). Терапия 2016;(3):99–104.
9. Атоян С.А. Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления. Медицинская генетика 2016;(3):3–11.
10. Воробьева М.А., Виллевальде С.В., Мирилашвили Т.Ш. Периодическая болезнь с развитием терминальной стадии хронической почечной недостаточности. Земский врач 2011;(3):34–6.
11. Фeдоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему. Современная ревматология 2013;(1):24–30.
12. Шамов И.А. Семейная средиземноморская лихорадка (пароксизмальный полисерозит, семейный рецидивирующий полисерозит, периодическая болезнь). Клиническая медицина 2014;92(3):31–4.
13. Тыренко В.В., Воронин С.В., Белогуров А.Р. и др. Семейная средиземноморская лихорадка у военнослужащего. Вестник Российской военномедицинской академии 2017;1(57):237–41.
14. Махнырь Е.Ф. Периодическая болезнь – трудности диагностики. Клиницист 2008;(1):50–3.
15. Федоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н. Семейная средиземноморская лихорадка в России (опыт работы Федерального ревматологического центра). Современная ревматология 2017;(2):34–40. DOI: 10.14412/1996-7012-2017-2-34-40.
16. Лобанова О.С., Волошинова Е.В. Некоторые особенности течения семейной средиземноморской лихорадки, осложненной развитием ААамилоидоза. Архивъ внутренней медицины 2015;(1):7–11.
17. Костик М.М., Снегирева Л.С., Дубко М.Ф. и др. Как распознать пациента с аутовоспалительным синдромом: клинико-диагностические алгоритмы. Совpeменная ревматология 2013;(3):14–20.
18. Рамеев В.В., Богданова М.В., Тао П.П. и др. Современные подходы к лечению колхицинрезистентной периодической болезни. Клиническая фармакология и терапия 2017;26(3):59–67.
Рецензия
Для цитирования:
Щаднева С.И., Устинова Е.Е., Белозерцева Л.В., Горбунов В.В., Курбатова Н.С. СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ ПЕРИОДИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ, ОСЛОЖНЕННОЙ АА-АМИЛОИДОЗОМ. Клиницист. 2018;12(2):37-42. https://doi.org/10.17650/1818-8338-2018-12-2-37-42
For citation:
Shchadneva S.I., Ustinova E.E., Belozertseva L.V., Gorbunov V.V., Kurbatova N.S. A CASE OF LATE DIAGNOSIS OF FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER COMPLICATED BY AA-AMYLOIDOSIS. The Clinician. 2018;12(2):37-42. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8338-2018-12-2-37-42