Aim. To demonstrate a multidisciplinary approach in management of a patient with generalized sarcoidosis, heart disease and a life-threatening complication in the form of cerebral infarction which required selection of treatment tactics.
Material and methods. Patient A., 41, presented with sarcoidosis and Löfgren’s syndrome onset at the age of 23 and developed clinically manifested cardiac disease over the next three years. Cardiac sarcoidosis was characterized by complex life-threatening arrhythmias, progression of chronic heart failure, and infarction-like changes in electrocardiograms and echocardiograms necessitating differential diagnosis.
Results. Uncontrolled intermittent use of prednisolone, lack of regular standard therapy for sarcoidosis, and lack of antiarrhythmic therapy largely predetermined the unfavorable course of events, including development of an ischemic stroke at a young age. The development of the cerebral infarction was due to a combination of factors: arrhythmia, newly diagnosed congenital heart defect (patent foramen ovale), hyperhomocysteinemia, and the presence of polymorphisms in the folate cycle genes (MTHFR, MTR).
Conclusion. The diversity of clinical manifestations often leads to diagnostic difficulties and errors. In the absence of adequate therapy, the disease progresses and has an unfavorable prognosis. This article presents a clinical observation of a young patient with generalized sarcoidosis with progressive heart disease, hereditary thrombophilia, patent foramen ovale complicated by the development of a stroke.
Цель работы – продемонстрировать междисциплинарный подход в ведении пациента с генерализованным саркоидозом, поражением сердца и развитием жизнеугрожающего осложнения – инфаркта мозга, что потребовало выбора активной лечебной тактики.
Материал и методы. Пациент А., 41 года, с дебютом саркоидоза с синдрома Лефгрена в возрасте 23 лет и развитием в течение последующих 3 лет клинически манифестного поражения сердца. Кардиосаркоидоз характеризовался сложными жизнеугрожающими нарушениями ритма, прогрессированием хронической сердечной недостаточности, инфарктоподобными изменениями на электрокардиограмме и при эхокардиографии, что потребовало проведения дифференциальной диагностики.
Результаты. Бесконтрольный прерывистый прием преднизолона, отсутствие регулярной базисной терапии саркоидоза, антиаритмической терапии во многом предопределили неблагоприятный ход событий, включая развитие ишемического инсульта в молодом возрасте. Развитие инфаркта мозга было обусловлено сочетанием нескольких причин – аритмией, впервые выявленным врожденным пороком сердца в виде открытого овального окна, гипергомоцистеинемией и носительством полиморфизма генов фолатного цикла (MTHFR, MTR).
Заключение. Многообразие клинических проявлений саркоидоза часто приводит к диагностическим затруднениям и ошибкам. Своевременная диагностика имеет решающее значение для начала терапии и улучшения прогноза. При отсутствии адекватной терапии заболевание прогрессирует и имеет неблагоприятный прогноз.