<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE root>
<article xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/" article-type="other" dtd-version="1.2" xml:lang="en"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">The Clinician</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="en">The Clinician</journal-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Клиницист</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn publication-format="print">1818-8338</issn><issn publication-format="electronic">2412-8775</issn><publisher><publisher-name xml:lang="en">Publishing House ABV Press</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="publisher-id">389</article-id><article-id pub-id-type="doi">10.17650/1818-8338-2019-13-1-2-72-79</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="en"><subject>CASE REPORT</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="ru"><subject>ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="article-type"><subject></subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title xml:lang="en">A clinical case of systemic amyloidosis in a cardiologists’s practice</article-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Клинический случай системного амилоидоза в практике врача-кардиолога</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-3603-5160</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Okorokov</surname><given-names>V. G.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Окороков</surname><given-names>В. Г.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>9 Vysokovoltnaya St., Ryazan 390026, Russia</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>Россия, 390026 Рязань, ул. Высоковольтная, 9</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-6739-2817</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Evsina</surname><given-names>O. V.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Евсина</surname><given-names>О. В.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>9 Vysokovoltnaya St., Ryazan 390026, Russia</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>Россия, 390026 Рязань, ул. Высоковольтная, 9</p></bio><email>ov.evsina@gmail.com</email><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-1887-2715</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Fomina</surname><given-names>V. A.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Фомина</surname><given-names>В. А.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>96 Stroykova St., Ryazan 390026, Russia</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>Россия, 390026 Рязань, ул. Стройкова, 96</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff2"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-0056-0588</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Ivanova</surname><given-names>G. O.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Иванова</surname><given-names>Г. О.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>96 Stroykova St., Ryazan 390026, Russia</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>Россия, 390026 Рязань, ул. Стройкова, 96</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff2"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-3243-6012</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Soldatov</surname><given-names>E. S.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Солдатов</surname><given-names>Е. С.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>96 Stroykova St., Ryazan 390026, Russia</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>Россия, 390026 Рязань, ул. Стройкова, 96</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff2"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-4772-7288</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Dianov</surname><given-names>D. V.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Дианов</surname><given-names>Д. В.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>96 Stroykova St., Ryazan 390026, Russia</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>Россия, 390026 Рязань, ул. Стройкова, 96</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff2"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-4488-9553</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Tkachenko</surname><given-names>K. A.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Ткаченко</surname><given-names>К. А.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>9 Vysokovoltnaya St., Ryazan 390026, Russia</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>Россия, 390026 Рязань, ул. Высоковольтная, 9</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-2811-2234</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Ganyuta</surname><given-names>A. V.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Ганюта</surname><given-names>А. В.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>9 Vysokovoltnaya St., Ryazan 390026, Russia</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>Россия, 390026 Рязань, ул. Высоковольтная, 9</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff1"><aff><institution xml:lang="en">Ryazan State Medical University named after academician I. P. Pavlov, Ministry of Health of Russia</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова» Минздрава России</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff2"><aff><institution xml:lang="en">Regional Clinical Cardiological Dispensary</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">ГБУ РО «Областной клинический кардиологический диспансер»</institution></aff></aff-alternatives><pub-date date-type="pub" iso-8601-date="2019-04-15" publication-format="electronic"><day>15</day><month>04</month><year>2019</year></pub-date><volume>13</volume><issue>1-2</issue><issue-title xml:lang="en"/><issue-title xml:lang="ru"/><fpage>72</fpage><lpage>79</lpage><history><date date-type="received" iso-8601-date="2019-08-24"><day>24</day><month>08</month><year>2019</year></date><date date-type="accepted" iso-8601-date="2019-08-24"><day>24</day><month>08</month><year>2019</year></date></history><permissions><copyright-statement xml:lang="en">Copyright ©; 2019, Okorokov V.G., Evsina O.V., Fomina V.A., Ivanova G.O., Soldatov E.S., Dianov D.V., Tkachenko K.A., Ganyuta A.V.</copyright-statement><copyright-statement xml:lang="ru">Copyright ©; 2019, Окороков В.Г., Евсина О.В., Фомина В.А., Иванова Г.О., Солдатов Е.С., Дианов Д.В., Ткаченко К.А., Ганюта А.В.</copyright-statement><copyright-year>2019</copyright-year><copyright-holder xml:lang="en">Okorokov V.G., Evsina O.V., Fomina V.A., Ivanova G.O., Soldatov E.S., Dianov D.V., Tkachenko K.A., Ganyuta A.V.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="ru">Окороков В.Г., Евсина О.В., Фомина В.А., Иванова Г.О., Солдатов Е.С., Дианов Д.В., Ткаченко К.А., Ганюта А.В.</copyright-holder><ali:free_to_read xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/"/><license><ali:license_ref xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/">https://creativecommons.org/licenses/by/4.0</ali:license_ref></license></permissions><self-uri xlink:href="https://klinitsist.abvpress.ru/Klin/article/view/389">https://klinitsist.abvpress.ru/Klin/article/view/389</self-uri><abstract xml:lang="en"><p><bold>The aim </bold>of the work was to study the clinical case of systemic amyloidosis.</p><p><bold>Materials and methods</bold>. Patient Ch., 63 уears old, have admitted to the regional cardiological dispensary with complaints of short stabbing pains in the heart, without reaction to nitroglycerin, interruptions in the work of the heart, mainly at night, shortness of breath with little exertion, weakness, swelling of the legs and feet in September 2018. Sick from April 2016, when was dyspnea on exertion. The high level of creatinine, normochromic anemia have detected. In June 2016 chronic pyelonephritis was diagnosed. In August 2018, a right-sided hydrothorax was diagnosed, a pleural puncture was performed.</p><p><bold>Results</bold>. Laboratory and instrumental research methods were performed. Based on anamnesis data (normochromic anemia, proteinuria, increased creatinine in the blood), clinical picture, data of instrumental studies (restrictive cardiomyopathy, bilateral hydrothorax) clinical diagnosis was made: systemic amyloidosis the kidneys and heart with chronic kidney disease C5 and chronic heart failure. Histological evidence of amyloid and determination of the variant of amyloidosis by immunohistochemical method was recommended. But the patient died before the study. The histological verification of the diagnosis was carried out at the autopsy.</p><p><bold>Conclusion. </bold>This clinical observation is an example of late diagnosis of systemic amyloidosis and postmortal verification of the diagnosis, which is associated with the nonspecific symptoms and the rapidly progressing course of the disease. This case is interesting because amyloidosis proceeded under the guise of other diseases, quickly led to the development of severe heart and renal failure and to the death of the patient before verifying the disease.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="ru"><p><bold>Цель исследования </bold>– описать клинический случай системного амилоидоза.</p><p><bold>Материалы и методы. </bold>Пациент Ч., 63 лет, обратился в приемное отделение кардиологического диспансера в сентябре 2018 г. с жалобами на кратковременные колющие боли в области сердца, без реакции на нитроглицерин, перебои в работе сердца, преимущественно в ночное время, одышку при незначительной физической нагрузке, слабость, отеки голеней и стоп. Больным себя считает с апреля 2016 г., когда стала беспокоить одышка при физической нагрузке. При амбулаторном обследовании были выявлены высокий уровень креатинина, нормохромная анемия. В июне 2016 г. обследовался в нефрологическом отделении с диагнозом «хронический пиелонефрит». В августе 2018 г. диагностирован правосторонний гидроторакс, выполнена плевральная пункция в отделении торакальной хирургии.</p><p><bold>Результаты. </bold>Работа выполнена с использованием лабораторных и инструментальных методов исследования. На основании данных анамнеза (нормохромная анемия, протеинурия, повышение креатинина в крови до 246 мкмоль / л), клинической картины, результатов инструментальных исследований (рестриктивная кардиомиопатия, двусторонний гидроторакс) было предположено системное поражение в виде амилоидоза почек и сердца с развитием хронической болезни почек С5 и хронической сердечной недостаточности стадии IIБ, III функционального класса. Рекомендовано исследование для гистологического подтверждения наличия амилоида и определения варианта амилоидоза иммуногистохимическим методом. Однако исследование не было проведено по причине смерти пациента. Гистологическая верификация диагноза проведена на патологоанатомическом вскрытии.</p><p><bold>Заключение. </bold>Данное клиническое наблюдение является примером поздней диагностики системного амилоидоза и посмертной верификации диагноза, что связано с неспецифичностью симптомов, а также быстро прогрессирующим течением заболевания. Случай интересен тем, что амилоидоз протекал под маской других заболеваний, быстро привел к развитию выраженной сердечной и почечной недостаточности и к гибели пациента до верификации болезни.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="en"><kwd>amyloidosis</kwd><kwd>restrictive cardiomyopathy</kwd><kwd>chronic kidney disease</kwd><kwd>congestive heart failure</kwd><kwd>differential diagnosis</kwd><kwd>ultrasound diagnosis</kwd><kwd>biopsy</kwd><kwd>Congo red</kwd><kwd>proteinuria</kwd><kwd>anemia</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>амилоидоз</kwd><kwd>рестриктивная кардиомиопатия</kwd><kwd>хроническая болезнь почек</kwd><kwd>хроническая сердечная недостаточность</kwd><kwd>дифференциальный диагноз</kwd><kwd>ультразвуковая диагностика</kwd><kwd>биопсия</kwd><kwd>конго красный</kwd><kwd>протеинурия</kwd><kwd>анемия</kwd></kwd-group><funding-group/></article-meta></front><body></body><back><ref-list><ref id="B1"><label>1.</label><mixed-citation>Benson M.D., Buxbaum J.N., Eisenberg D.S. et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid 2018;25(4):215–9. DOI: 10.1080/13506129.2018.1549825.</mixed-citation></ref><ref id="B2"><label>2.</label><mixed-citation>Nomenclature of amyloid and amyloidosis. WHO-IUIS Nomenclature Sub-Committee. Bull World Health Organ 1993;71(1):105–12.</mixed-citation></ref><ref id="B3"><label>3.</label><mixed-citation>Sipe J.D., Benson M.D., Buxbaum J.N. et al. Nomenclature 2014: Amyloid fibril proteins and clinical classification of the amyloidosis. Amyloid 2014;21(4):221–4. DOI: 10.3109/13506129.2014.964858.</mixed-citation></ref><ref id="B4"><label>4.</label><mixed-citation>Nuvolone M., Merlini G. Systemic amyloidosis: novel therapies and role of biomarkers. Nephrol Dial Transplant 2017; 32(5):770–80. DOI: 10.1093/ndt/gfw305.</mixed-citation></ref><ref id="B5"><label>5.</label><mixed-citation>Oruba Z., Kaczmarzyk T., Urbańczyk K. et al. Intraoral manifestation of systemic AL amyloidosis with unique microscopic presentation of intracellular amyloid deposition in striated muscles. Pol J Pathol 2018;69(2):200–4. DOI: 10.5114/pjp.2018.76705.</mixed-citation></ref><ref id="B6"><label>6.</label><mixed-citation>Vaxman I., Gertz M. Recent Advances in the Diagnosis, Risk Stratification, and Management of Systemic Light-Chain Amyloidosis. Acta Haematol 2019;141(2):93–106. DOI: 10.1159/000495455.</mixed-citation></ref><ref id="B7"><label>7.</label><mixed-citation>Pinney J.H., Smith C.J., Taube J.B. et al. Systemic Amyloidosis in England: an epidemiological study. Br J Haematol 2013; 161(4):525–32. DOI: 10.1111/bjh.12286.</mixed-citation></ref><ref id="B8"><label>8.</label><mixed-citation>Elliott P., Andersson B., Arbustini E. et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2008;29(2):270–6. DOI: 10.1093/eurheartj/ehm342.</mixed-citation></ref><ref id="B9"><label>9.</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="en">Smirnova E.A., Abdurakhmanova E.K., Filonenko S.P. Systemic Al-amyloidosis: problems of diagnosis (literature rewiew and clinical case). Rossiyskiy mediko-biologicheskiy vestnik imeni akademika I.P. Pavlova = I.P. Pavlov Russian medical biological herald 2016;24(3):141–53. (In Russ.) DOI: 10.17816/PAVLOVJ20163141-153.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="ru">Смирнова Е.А., Абдурахманова Э.К., Филоненко С.П. Системный Al-амилоидоз: трудности диагноза (обзор литературы и собственные данные). Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова 2016;24(3):141–53. DOI: 10.17816/PAVLOVJ20163141-153.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="B10"><label>10.</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="en">Zotova L.A., Petrov V.S., Vuleh V.M. et al. Case restrictive cardiomyopathy in real clinical practice. Nauka molodykh = Eruditio Juvenium 2018;6(1):74–86 (In Russ.) DOI: 10.23888/HMJ2018174-86.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="ru">Зотова Л.А., Петров В.С., Вулех В.М. и др. Случай рестриктивной кардиомиопатии в реальной клинической практике. Наука молодых 2018;6(1):74–86. DOI: 10.23888/HMJ2018174-86.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="B11"><label>11.</label><mixed-citation>Sipe J.D., Benson M.D., Buxbaum J.N. et al. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification. International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid 2016;23(4):209–13. DOI: 10.1080/13506129.2016.1257986.</mixed-citation></ref><ref id="B12"><label>12.</label><mixed-citation>Hamer M.J.P., Janssen S., Van Ruswuk M.H., Lie K.I. Amyloid cardiomyopathy in systemic non-hereditary amyloidosis. Clinical, echocardiographic and electrocardiographic findings in 30 patients with AA and 24 patients with AL amyloidosis. Eur Heart J 1992;13(5):623–7. DOI: 10.1093/oxfordjournals.eurheartj.a060225.</mixed-citation></ref><ref id="B13"><label>13.</label><mixed-citation>Brown K.N., Diaz R.R. Restrictive (Infiltrative) Cardiomyopathy. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019.</mixed-citation></ref><ref id="B14"><label>14.</label><mixed-citation>Lo Presti S., Mihos C.G., Yucel E. et al. A focused review on the pathophysiology, diagnosis, and management of cardiac amyloidosis. Rev Cardiovasc Med 2017;18(4):123–33.</mixed-citation></ref><ref id="B15"><label>15.</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="en">Diagnosis and treatment of AA and AL amyloidosis. National clinical guidelines. Scientific Society of Nephrology of Russia. Association of Nephrologists of Russia. M., 2014. (In Russ.)</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="ru">Диагностика и лечение АА- и AL-амилоидоза. Национальные клинические рекомендации. Научное общество нефрологов России. Ассоциация нефрологов России. М., 2014.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list></back></article>
