The ClinicianThe ClinicianКлиницист1818-83382412-8775Publishing House ABV Press35510.17650/1818-8338-2018-12-2-37-42CASE REPORTОПИСАНИЕ СЛУЧАЯA CASE OF LATE DIAGNOSIS OF FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER COMPLICATED BY AA-AMYLOIDOSISСЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ ПЕРИОДИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ, ОСЛОЖНЕННОЙ АА-АМИЛОИДОЗОМhttps://orcid.org/0000-0003-1593-5565ShchadnevaS. I.ЩадневаС. И.
Russian Federation

39а Gorkogo St., Chita 672000

Снежана Игоревна Щаднева

672000 Чита, ул. Горького, 39а

snezhana-shch@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3518-3348UstinovaE. E.УстиноваЕ. Е.
Russian Federation

39а Gorkogo St., Chita 672000

672000 Чита, ул. Горького, 39а

https://orcid.org/0000-0002-0932-0284BelozertsevaL. V.БелозерцеваЛ. В.
Russian Federation

7 Kokhanskogo St., Chita 672038

672038 Чита, ул. Коханского, 7

https://orcid.org/0000-0001-5435-6609GorbunovV. V.ГорбуновВ. В.
Russian Federation

7 Kokhanskogo St., Chita 672038

672038 Чита, ул. Коханского, 7

https://orcid.org/0000-0001-7135-7048KurbatovaN. S.КурбатоваН. С.
Russian Federation

39а Gorkogo St., Chita 672000

672000 Чита, ул. Горького, 39а

Chita State Medical Academy, Health Ministry of Russian FederationФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииChita Regional Clinical HospitalГУЗ «Краевая клиническая больница»1504201812237423011201830112018Copyright ©; 2018, Shchadneva S.I., Ustinova E.E., Belozertseva L.V., Gorbunov V.V., Kurbatova N.S.Copyright ©; 2018, Щаднева С.И., Устинова Е.Е., Белозерцева Л.В., Горбунов В.В., Курбатова Н.С.2018Shchadneva S.I., Ustinova E.E., Belozertseva L.V., Gorbunov V.V., Kurbatova N.S.Щаднева С.И., Устинова Е.Е., Белозерцева Л.В., Горбунов В.В., Курбатова Н.С.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://klinitsist.abvpress.ru/Klin/article/view/355

The aim of study was to describe a clinical case of a hereditary disease with autosomal recessive type of inheritance – familial Mediterranean fever (FMF).

Materials and methods. Patient A., 19 years old, Armenian, was hospitalized in the Department of rheumatology of the clinical hospital with complaints of periodic temperature rises to 39 °C, paroxysmal pain in the abdomen, ankle and hip joints, legs edema. In anamnesis from 8 months of age there were attacks of 1–2 day abdominal pain in combination with febrile fever; from 2 years there were arthralgia of the ankle joints, followed by knee and hip. Attacks of fever and joint syndrome recurred 3–4 times a year, lasted for 2–3 days, and disappeared spontaneously. Treatment with nonsteroidal anti-inflammatory drugs and small doses of prednisone was carried out. The examination in the hospital revealed nephrotic syndrome without impaired renal function, increasing of erythrocyte sedimentation rate (up to 62 mm/h), C-reactive protein (up to 60 mg/dl), leukocytosis (up to 16.7 × 109/L). The immunological examination revealed no abnormalities. Bacteriological and serological studies have ruled out the possibility of infectious diseases. Electrocardiography, echocardiography, ultrasound of abdomen and kidneys, multispiral computed tomography of kidneys and retroperitoneum, magnetic resonance imaging of the sacroiliac joints, nephrobiopsy were performed.

Results. During the examination, a wide differential diagnosis with infectious and rheumatic diseases was carried out. Taking into account the polysyndromicity of clinical manifestations, systemic lupus erythematosus was suggested. An induction course of immunosuppressive therapy was conducted, that was ineffective. The diagnosis of systemic lupus erythematosus was doubtful and to clarify the nature of kidney morphological changes nephrobiopsy was performed that revealed the presence of kidneys AA-amyloidosis. Given these data in conjunction with clinical manifestations, the patient»s nationality, FMF was diagnosed and colchicine 2 mg/day was appointed. It was possible to stop the clinical symptoms of inflammation in FMF, but the nephrotic syndrome due to amyloidosis persists.

Conclusion. The presented observation demonstrates the complexity of FMF diagnosis that verified 18 years after the appearance of the first disease symptoms. The diagnosis was helped by the presence of disease clinical manifestations and kidneys morphological study that revealed the development of a serious complication of periodic disease – AA-amyloidosis. Treatment with colchicine allowed to stop the symptoms of periodic disease.

 Цель работы – описать клинический случай наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования – периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадки).

Материалы и методы. Пациент А., 19 лет, армянин, госпитализирован в отделение ревматологии клинической больницы с жалобами на периодические подъемы температуры до 39 °C, приступообразные боли в животе, голеностопных и тазобедренных суставах, отеки ног. В анамнезе с 8-месячного возраста наблюдались приступы 1–2 дневных болей в животе в сочетании с фебрильной лихорадкой; с 2 лет появились артралгии голеностопных суставов, в последующем – коленных и тазобедренных. Приступы лихорадки и суставного синдрома рецидивировали 3–4 раза в год, длились по 2–3 дня, исчезали спонтанно. Проводили лечение нестероидными противовоспалительными препаратами и малыми дозами преднизолона. При обследовании в стационаре выявлен нефротический синдром без нарушения функции почек, увеличение скорости оседания эритроцитов до 62 мм/ч, С-реактивного белка до 60 мг/дл, лейкоцитоз до 16,7 × 10 9/л. Иммунологическое обследование отклонений от нормы не выявило. Бактериологические и серологические исследования исключили возможность инфекционных заболеваний. Проведены электрокардиография, эхокардиография, ультразвуковое исследование органов брюшной полости, почек, мультиспиральная компьютерная томография почек, забрюшинного пространства, магнитно-резонансная томография крестцово-подвздошных сочленений, нефробиопсия.

Результаты. В ходе обследования проводили широкую дифференциальную диагностику с инфекционными и ревматическими заболеваниями. Учитывая полисиндромность клинических проявлений, предполагали системную красную волчанку. Проводили индукционный курс иммуносупрессивной терапии, оказавшейся неэффективной. Диагноз системной красной волчанки вызывал сомнение, и для уточнения характера морфологических изменений в почках проведена нефробиопсия, выявившая наличие АА-амилоидоза почек. Учитывая эти данные в совокупности с клиническими проявлениями, национальностью пациента, был установлен диагноз периодической болезни и назначен колхицин 2 мг/сут. Удалось купировать клинические симптомы воспаления при периодической болезни, но сохраняется нефротический синдром, обусловленный амилоидозом.

Заключение. Представленное наблюдение демонстрирует сложность диагностики периодической болезни, верифицированной спустя 18 лет от появления первых симптомов заболевания. Установлению диагноза помогло наличие клинических проявлений заболевания у молодого человека армянской национальности и морфологическое исследование почек, выявившее развитие серьезного осложнения периодической болезни – АА-амилоидоза. Лечение колхицином позволило купировать симптомы периодической болезни.

recurrent diseasefamilial Mediterranean feverhereditary diseaseAA-amyloidosisdifficult diagnosis of recurrent diseasenephrotic syndromenephrobiopsytreatment of periodic diseasekidneys morphological studycolchicinescanakinumabпериодическая болезньсемейная средиземноморская лихорадканаследственное заболеваниеАА-амилоидозсложная диагностика периодической болезнинефротический синдромнефробиопсиялечение периодической болезниморфологическое исследование почекколхицинканакинумабAmaryan G.G. Periodic disease (familial Mediterranean fever) in children. Meditsinskiy sovet = Medical Advice 2017;(19):222–8. (In Russ.). DOI: 10.21518/2079-701X-2017-19-222-228.Амарян Г.Г. Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) у детей. Медицинский совет 2017;(19):222–8. DOI: 10.21518/2079-701X-2017-19-222-228.Dzhidoyan Z.T. The pathogenesis of amyloidosis in periodic disease: some aspects. Klinitsist = The Clinician 2012;6(3–4):62–6. (In Russ.)Джидоян З.Т. Некоторые аспекты патогенеза амилоидоза при периодической болезни. Клиницист 2012;6(3–4): 62–6.Shestakova I.V., Yuschuk N.D., Popova T.I. Periodic disease in a patient with admittance diagnosis yersiniosis. Terapevticheskij arhiv = Therapeutic Archive 2006;(11):78–80. (In Russ.)Шестакова И.В., Ющук Н.Д., Попова Т.И. Периодическая болезнь у пациента с направительным диагнозом иерсиниоза. Терапевтический архив 2006;(11):78–80.Tartakovskaya R.A. Familial Mediterranean fever. Vestnik DGMA = Bulletin of the DSMA 2012;(2):81–4. (In Russ.)Тартаковская Р.А. Периодическая болезнь. Вестник ДГМА 2012;(2):81–4.Rameev V.V., Simonyan A.H., Sarkisova I.A. et al. Amyloidosis and hereditary periodical autoinflammatory diseases. Klinitsist = The Clinician 2008;(2):6–15. (In Russ.)Рамеев В.В., Симонян А.Х., Саркисова И.А. и др. Амилоидоз и наследственные периодические аутовоспалительные заболевания. Клиницист 2008;(2):6–15.Mukhin N.A., Kozlovskaya L.V., Rameev V.V. et al. Predictors of AA-amyloidosis in Familial Mediterranean fever. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy 2014;23(5):40–4. (In Russ.)Мухин Н.А., Козловская Л.В., Рамеев В.В. и др. Факторы риска развития амилоидоза при периодической болезни. Клиническая фармакология и терапия 2014;23(5):40–4.Vatutin M.T., Smirnova G.S., El-Khatib M.A. Familial Mediterranean fever: the review of EULAR guidelines, 2016. Arhiv’ vnutrennej mediciny = Archive of Internal Medicine 2016;(6):5–11. (In Russ.) DOI: 10.20514/2226-6704-2016-6-6-5-11.Ватутин Н.Т., Смирнова А.С., Эль-Хатиб М.А. Семейная средиземноморская лихорадка: Обзор рекомендаций EULAR, 2016. Архивъ внутренней медицины 2016;(6):5–11. DOI: 10.20514/2226-6704-2016-6-6-5-11.Yagoda A.V., Gladkikh N.N., Belotserkovskaya M.I. et al. Rare variant of Familial Mediterranean fever (periodic disease). Terapiya = Therapy 2016;(3): 99–104. (In Russ.).Ягода А.В., Гладких Н.Н., Белоцерковская М.И. и др. Редкий вариант течения семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни). Терапия 2016;(3):99–104.Atoyan S.A. Familial Mediterranean fever: current view. Medicinskaya genetika = Medical Genetics 2016;(3):3–11. (In Russ.).Атоян С.А. Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления. Медицинская генетика 2016;(3):3–11.Vorobyova M.A., Villevalde S.V., Mirilashvili T.Sh. Familial Mediterranean fever with development of end-stage renal failure. Zemskiy vrach = Zemsky Doctor 2011;(3):34–6. (In Russ.).Воробьева М.А., Виллевальде С.В., Мирилашвили Т.Ш. Периодическая болезнь с развитием терминальной стадии хронической почечной недостаточности. Земский врач 2011;(3):34–6.Fedorov E.S., Salugina S.O., Kuzmina N.N. Familial Mediterranean fever (a periodic disease): the present-day view of the problem. Sovremennaya revmatologiya = Modern Rheumatology 2013;(1):24–30. (In Russ.).Фeдоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему. Современная ревматология 2013;(1):24–30.Shamov I.A. Familial Mediterranean fever (paroxysmal polyserositis, familial recurring polyserositis, periodic disease). Klinicheskaya medicina = Clinical Medicine 2014;92(3):31–4. (In Russ.).Шамов И.А. Семейная средиземноморская лихорадка (пароксизмальный полисерозит, семейный рецидивирующий полисерозит, периодическая болезнь). Клиническая медицина 2014;92(3):31–4.Tyrenko V.V., Voronin S.V., Belogurov A.R. et al. Clinical case of Familial Mediterranean fever in serviceman. Vestnik Rossijskoj voenno-medicinskoj akademii = Bulletin of the Russian Military Medical Academy 2017;1(57):237–41. (In Russ.).Тыренко В.В., Воронин С.В., Белогуров А.Р. и др. Семейная средиземноморская лихорадка у военнослужащего. Вестник Российской военномедицинской академии 2017;1(57):237–41.Makhnyr E.F. Familial Mediterranean fever: diagnostic difficulties. Klinitsist = The Clinician 2008;(1):50–3. (In Russ.).Махнырь Е.Ф. Периодическая болезнь – трудности диагностики. Клиницист 2008;(1):50–3.Fedorov E.S., Salugina S.O., Kuzmina N.N. Familial Mediterranean fever in Russia: experience of the Federal Rheumatology Center. Sovremennaya revmatologiya = Modern Rheumatology 2017;(2):34–40. (In Russ.). DOI: 10.14412/1996-7012-2017-2-34-40.Федоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н. Семейная средиземноморская лихорадка в России (опыт работы Федерального ревматологического центра). Современная ревматология 2017;(2):34–40. DOI: 10.14412/1996-7012-2017-2-34-40.Lobanova O.S., Voloshinova E.V. Some peculiarities of familial Mediterranean fever complicated with AA-amyloidosis. Arhiv’ vnutrennej mediciny = Archive of Internal Medicine 2015;(1):7–11. (In Russ.).Лобанова О.С., Волошинова Е.В. Некоторые особенности течения семейной средиземноморской лихорадки, осложненной развитием ААамилоидоза. Архивъ внутренней медицины 2015;(1):7–11.Kostik M.M., Snegireva L.S., Dubko M.F. et al. How to identity a patient with autoinflammatory syndrome: clinical and diagnostic algorithms. Sovremennaya revmatologiya = Modern Rheumatology 2013;(3):14–20. (In Russ.).Костик М.М., Снегирева Л.С., Дубко М.Ф. и др. Как распознать пациента с аутовоспалительным синдромом: клинико-диагностические алгоритмы. Совpeменная ревматология 2013;(3):14–20.Rameev V.V., Bogdanova M.V., Tao P.P. et al. Modern approaches to the treatment of colchicineresistant periodic disease. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy 2017;26(3):59–67. (In Russ.).Рамеев В.В., Богданова М.В., Тао П.П. и др. Современные подходы к лечению колхицинрезистентной периодической болезни. Клиническая фармакология и терапия 2017;26(3):59–67.