The ClinicianThe ClinicianКлиницист1818-83382412-8775Publishing House ABV Press22210.17650/1818-8338-2012-6-2-64-66CASE REPORTОПИСАНИЕ СЛУЧАЯA FAMILIAL CASE OF BRUGADA SYNDROMEСЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА БРУГАДАAvchukhovaL. S.АвчуховаЛ. С.
Russian Federation
lyudmila85av@mail.ruSalamatinaL. V.СаламатинаЛ. В.
Russian Federation
KolbasinL. N.КолбасинЛ. Н.
Russian Federation
AgapovD. V.АгаповД. В.
Russian Federation
UrvantsevaI. A.УрванцеваИ. А.
Russian Federation
Center for Diagnosis and Cardiovascular Surgery, District Cardiology Dispensary, Khanty-Mansi Autonomous District-Yugra, SurgutБУ ХМАО-Югры «Окружной кардиологический диспансер “Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии”», Сургут150420126264661610201516102015Copyright ©; 2012, Avchukhova L.S., Salamatina L.V., Kolbasin L.N., Agapov D.V., Urvantseva I.A.Copyright ©; 2012, Авчухова Л.С., Саламатина Л.В., Колбасин Л.Н., Агапов Д.В., Урванцева И.А.2012Avchukhova L.S., Salamatina L.V., Kolbasin L.N., Agapov D.V., Urvantseva I.A.Авчухова Л.С., Саламатина Л.В., Колбасин Л.Н., Агапов Д.В., Урванцева И.А.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://klinitsist.abvpress.ru/Klin/article/view/222

The paper describes a familial case of Brugada syndrome type I (genetic variation Y87C) with autosomal-dominant inheritance.

Представлен семейный случай cиндрома Бругада I типа (генетический вариант Y87C) с наследованием по аутосомно-доминантному типу.

Brugada syndromea family casedirect DNA diagnosticsсиндром Бругадасемейный случайпрямая ДНК-диагностика1. Brugada P., Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol 1992;15(6):1391–6.Brugada P., Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol 1992;15(6):1391–6.2. Brugada P., Brugada R., Antzelevitch C., Brugada J. The Brugada syndrome. Arch Mal Coeur Vaiss. 2005;98(2):115–22.Brugada P., Brugada R., Antzelevitch C., Brugada J. The Brugada syndrome. Arch Mal Coeur Vaiss. 2005;98(2):115–22.3. Shimizu W., Aiba T., Kurita T., Kamakura S. Paradoxic abbreviationShimizu W., Aiba T., Kurita T., Kamakura S. Paradoxic abbreviationof repolarization in epicardium of the right ventricular outflow tract during augmentation of Brugada-type ST segment elevation. J Cardiovasc Electrophysiol 2001;12(12):1418–21.4. Brugada J., Brugada R., Brugada P. Channelopathies: a new category of diseases causing sudden death. Herz 2007;32(3):185–91.Brugada J., Brugada R., Brugada P. Channelopathies: a new category of diseases causing sudden death. Herz 2007;32(3):185–91.5. Brugada R., Campuzano O., Brugada P., et al. Brugada Syndrome. 31.03.2005 [Updated 12.01.2012]. In: Pagon R.A, Bird T.D., Dolan C.R. et al. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington 1993. Available from: http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1517/Brugada R., Campuzano O., Brugada P., et al. Brugada Syndrome. 31.03.2005 [Updated 12.01.2012]. In: Pagon R.A, Bird T.D., Dolan C.R. et al. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington 1993. Available from: http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1517/6. Болезни сердца и сосудов. Руководство Европейского общества кардиологов. Под ред. Кэмма Д.А., Люшера Т.Ф., Серриуса П.В.; пер. с англ. под ред. Шляхто Е.В.. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.Болезни сердца и сосудов. Руководство Европейского общества кардиологов. Под ред. Кэмма Д.А., Люшера Т.Ф., Серриуса П.В.; пер. с англ. под ред. Шляхто Е.В.. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.7. Лиманкина И.Н. Синдром Бругада и бругадоподобные изменения на ЭКГ при лечении психотропными препаратами. Вестн. аритмол. 2008;(50):40–6.Лиманкина И.Н. Синдром Бругада и бругадоподобные изменения на ЭКГ при лечении психотропными препаратами. Вестн. аритмол. 2008;(50):40–6.8. Лиманкина И.Н. Синдром Бругада у пациентов психиатрического профиля с анатомически измененным сердцем. Вестн. аритмол. 2010;(62):52–8.Лиманкина И.Н. Синдром Бругада у пациентов психиатрического профиля с анатомически измененным сердцем. Вестн. аритмол. 2010;(62):52–8.9. Заклязьминская Е.В., Козлова С.И., Поляков А.В. Генетическое разнообразие сердечно-сосудистых заболеваний и возможности молекулярной диагностики. Вестн. аритмол. 2005;(37):69–76.Заклязьминская Е.В., Козлова С.И., Поляков А.В. Генетическое разнообразие сердечно-сосудистых заболеваний и возможности молекулярной диагностики. Вестн. аритмол. 2005;(37):69–76.10. Meregalli P.G., Tan H.L., Probst V. et al. Type of SCN5A mutation determines clinical severity and degree of conduction slowing in loss-of-function sodium channelopathies. Heart Rhythm 2009;6(3):341–8.Meregalli P.G., Tan H.L., Probst V. et al. Type of SCN5A mutation determines clinical severity and degree of conduction slowing in loss-of-function sodium channelopathies. Heart Rhythm 2009;6(3):341–8.